Conoce la información genética que afecta tu salud y bienestar

Conoce la información genética que afecta tu salud y bienestar

Utiliza la información genética para tu beneficio y el de tu familia

¿Qué es el asesoramiento genético?

En el año 2006, con la aparición de la medicina genómica y la necesidad de una práctica común de asesoramiento genético, la Sociedad Nacional Americana de Consejeros Genéticos (NSGC) publica una nueva definición realizada por el grupo de trabajo de Consejeros Genéticos vigente en la actualidad:

El asesoramiento genético es el proceso de ayudar a las personas a comprender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de las contribuciones genéticas a la enfermedad.

Es decir, los Asesores Genéticos trabajan con personas y familias para ayudarles a comprender la información genética que afecta su salud y bienestar.

Los objetivos principales del Asesoramiento Genético son:

  • Ayudar a las personas a comprender de que forma la genética puede afectar su salud y la de sus familiares.
  • Brindar información y apoyo para que las personas tomen decisiones informadas sobre pruebas genéticas, opciones de tratamiento y prevención.
  • Ayudar a las personas a lidiar con el impacto psicológico y emocional de la información genética.

El Asesoramiento Genético puede ser necesario en diversos escenarios, como por ejemplo:

  • Tener antecedentes familiares de enfermedades genéticas o hereditarias.
  • Necesidad de realizarse pruebas genéticas prenatales o preconcepcionales.
  • Querer evaluar los riesgos genéticos personales para enfermedades habituales como el cáncer.
  • Tomar decisiones sobre la salud reproductiva, como la fertilización in vitro, la donación de esperma u óvulos, entre otros.

Existen diferentes tipos de asesoramiento genético, que incluyen:

Asesoramiento genético preconcepcional:

Ayuda a las parejas a entender sus riesgos genéticos antes de concebir un hijo.

Asesoramiento genético prenatal:

Brinda información a los padres sobre pruebas genéticas durante el embarazo.

Asesoramiento genético pediátrico:

Ayuda a las familias a entender y manejar enfermedades genéticas en niños.

Asesoramiento genético oncológico:

Brinda información sobre el riesgo genético de cáncer y opciones de prevención.

Compromiso con el paciente y su familia

Un Asesor Genético no solo brinda información y orientación sobre aspectos genéticos y hereditarios de enfermedades, sino que también tiene la capacidad de acompañar y apoyar psicoemocionalmente a los pacientes y sus familias.

Nuestro compromiso es comprender y manejar las emociones y preocupaciones que surgen en torno a la genética y la salud, ofrecer un espacio seguro para que los pacientes y sus seres queridos expresen sus sentimientos, miedos y dudas.

Además, ayudar a las personas a procesar la información proporcionada, a tomar decisiones informadas y a desarrollar estrategias para afrontar la situación de manera saludable y positiva.

En resumen, nuestro compromiso es brindar apoyo psicoemocional a los pacientes y sus familias para garantizar una atención integral y de calidad.

Mi nombre es María Catalina Verdugo Urzúa. Matrona, docente y especializada en el acompañamiento materno infantil y Asesoramiento Genético. Cuento con más de 15 años de experiencia, trabajo en SouthGenetics® desde el año 2010 y me especialicé en Asesoramiento Genético en la Universidad del Desarrollo.

Además, soy socia de la ACMG (American College of Medical Genetics) y he participado como oyente en su Congreso Anual.

Actualmente me dedico al acompañamiento de familias, pacientes y médicos en el entendimiento de diferentes síndromes, riesgos genéticos, tipos de herencia y comprensión de estudios moleculares.

Mi pasión por la Genética y la salud me motiva a seguir actualizándome constantemente y aportar con mi conocimiento y experiencia en cada caso que me llega.

Creo en la importancia de la comunicación efectiva y la empatía en el acompañamiento a las familias, siempre buscando ofrecer un servicio integral y humano. Estoy comprometida en seguir creciendo como profesional para poder contribuir de manera significativa en la vida de las personas que confían en mi trabajo.

El asesoramiento genético es un recurso valioso para aquellas personas que desean comprender mejor su genética, evaluar sus riesgos de enfermedades genéticas y tomar decisiones informadas sobre su salud y bienestar. 

Si necesitas más información o asesoramiento genético personalizado, no dudes en contactarme.